ДНК-диагностика

ДНК-диагностика - это технологически сложная процедура, так как речь идет об исследовании микроскопических структур. Это считывание информации с двуспиральной нити ДНК, т.е. расшифровка информации, закодированной в ДНК, из которой состоят гены, расположенные в хромосомах, а также поиск и обнаружение нарушенных, «дефектных» участков в генетическом коде человека.

Зачем сдают тест ДНК

• ДНК-диагностика идеальна для выявления скрытых, бессимптомных и хронически протекающих инфекций;
• с помощью ДНК-анализа мутаций можно узнать о наследственных заболеваниях, которые еще никак себя не проявили, но при стечении определенных обстоятельств могут серьезно пошатнуть здоровье пациента;
• благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений;
• ДНК-тест на отцовство поможет определить отца ребенка.

В качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее.

Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены в медицинском учреждении.

Что показывает анализ ДНК

Если хотите сохранить свое здоровье и долголетие, предупредить болезнь и принять терапевтические меры, если риск ее развития высок.

С помощью анализа ДНК определяется:

• наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку молочных желез, прямой кишки и т.д. или психическим заболеваниям);
• общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
• причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
• индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов;
• степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
• вероятность осложнений во время беременности;
• склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
• риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
• возможные причины бесплодия;
• эффективность лечения заболевания.

Методы ДНК-диагностики

Различают два метода молекулярной диагностики:

• полимеразная цепная реакция, или ПЦР (подходит для исследования практически любого материала);
• лигазная цепная реакция, или ЛЦР.

ПЦР-тест, как самый распространенный метод, позволяет выявлять единичные клетки возбудителей многих инфекционных заболеваний, потому что технология ПЦР основана на многократном увеличении количества копий тестируемых специфических последовательностей ДНК.

Преимущества генетического теста

• генетические исследования – это самый мощный инструмент, который позволяет предупредить болезнь;
• трудно выявляемые инфекции, устойчивые микроорганизмы, атипичные формы бактерий – все это может быть диагностировано только с помощью ДНК-метода;
• срок проведения анализа составляет в среднем 3–4 недели;
• ДНК анализ имеет очень высокую дискриминационную способность, что позволяет уникально идентифицировать любого человека;
• ДНК профиль человека постоянен и не меняется в течении жизни. Это позволяет сравнивать образцы, полученные в разные периоды жизни человека и получать однозначный результат;
• ДНК профили, полученные из разных типов тканей одного и того же человека, будут одинаковы. Это позволяет использовать для идентификации и установления происхождения детей материал различного происхождения (например, эксгумационный материал умершего и кровь живого человека);
• ДНК очень стабильна, что позволяет получить генетическую информацию из старых биологических образцов и образцов из захоронений;
• ДНК передается от родителя к ребёнку, что позволяет использовать ДНК анализ для установления родственных отношений как между людьми внутри одной семьи, так и между людьми из разных семей. ДНК анализ так же позволяет предположить, в какой степени родства могут находиться двое и более лиц, у которых родственные отношения не известны;
• Генетическая информация может быть получена из образцов с крайне малым содержанием ДНК, а также из образцов, где ДНК частично деградировала.