ДНК-диагностика - это технологически сложная процедура, так как речь идет об исследовании микроскопических структур. Это считывание информации с двуспиральной нити ДНК, т.е. расшифровка информации, закодированной в ДНК, из которой состоят гены, расположенные в хромосомах, а также поиск и обнаружение нарушенных, «дефектных» участков в генетическом коде человека.

Какую проблему решает?

• ДНК-диагностика идеальна для выявления скрытых, бессимптомных и хронически протекающих инфекций.
• с помощью ДНК-анализа можно узнать о заболеваниях, которые еще никак себя не проявили, но при стечении определенных обстоятельств могут серьезно пошатнуть здоровье пациента.
• благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений.
• в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее.
• Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены в медицинском учреждении.

В каких случаях применяется?

Если хотите сохранить свое здоровье и долголетие, предупредить болезнь и принять терапевтические меры, если риск ее развития высок.

С помощью анализа ДНК определяется:

• наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку или психическим заболеваниям);
• общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
• причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
• индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов;
• степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
• вероятность осложнений во время беременности;
• склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
• риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
• возможные причины бесплодия и т.д;
• для определения эффективности лечения заболевания.

Различают два метода ДНК-диагностики:

• полимеразная цепная реакция, или ПЦР (подходит для исследования практически любого материала);
• лигазная цепная реакция, или ПЦР.

ПЦР, как самый распространенный метод, позволяет выявлять единичные клетки возбудителей многих инфекционных заболеваний, потому что технология ПЦР основана на многократном увеличении количества копий тестируемых специфических последовательностей ДНК.

Преимущества:

• генетические исследования – это самый мощный инструмент, который позволяет предупредить болезнь;
• трудно выявляемые инфекции, устойчивые микроорганизмы, атипичные формы бактерий – все это может быть диагностировано только с помощью ДНК-метода;
• срок проведения анализа составляет в среднем 3–4 недели;
• ДНК анализ имеет очень высокую дискриминационную способность, что позволяет уникально идентифицировать любого человека;
• ДНК профиль человека постоянен и не меняется в течении жизни. Это позволяет сравнивать образцы, полученные в разные периоды жизни человека и получать однозначный результат;
• ДНК профили, полученные из разных типов тканей одного и того же человека, будут одинаковы. Это позволяет использовать для идентификации и установления происхождения детей материал различного происхождения (например, эксгумационный материал умершего и кровь живого человека);
• ДНК очень стабильна, что позволяет получить генетическую информацию из старых биологических образцов и образцов из захоронений;
• ДНК передается от родителя к ребёнку, что позволяет использовать ДНК анализ для установления родственных отношений как между людьми внутри одной семьи, так и между людьми из разных семей. ДНК анализ так же позволяет предположить, в какой степени родства могут находиться двое и более лиц, у которых родственные отношения не известны;
• Генетическая информация может быть получена из образцов с крайне малым содержанием ДНК, а также из образцов, где ДНК частично деградировала.